Down Sendromu ve Ense Kalınlığı Down Sendromu, en yaygın kromozom anormalliklerinden biridir. Gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında, bebeklerin bu sendromu taşıyıp taşımadığı araştırılır. Bu araştırma için kullanılan teste "ikili test" adı verilir. İkili test, birkaç aşamadan oluşur ve bu sayede bebeğin %90 ihtimalle Down Sendromlu olup olmadığı belirlenebilir. Bu testin yapılma amacı, bebeğin Down Sendromlu olup olmadığının belirlenmesi sonrasında, gerekli tedbirlerin alınması veya ailenin isteğine göre gebeliğin sonlandırılmasıdır. İkili Testin Uygulanması Gereken Durumlar İkili testin yapılması önerilen kişilerde aranan şartlar şunlardır:
Ense Kalınlığı ve Down Sendromu Yapılan araştırmalara göre, ense kalınlığının fazla olması, kesin olmamakla beraber, bebeğin Down Sendromlu olduğuna işaret etmektedir. Çoklu gebeliklerde ise Down Sendromu testi uygulanmazken, bebeklere ayrı ayrı test uygulanabilir. Bu test ile trizomi 21 ve trizomi 18 başta olmak üzere çeşitli kromozomlarda trizomi artışı görülebilir. Trizomi artışının birçok sebebi olabilir. Sıvı birikimi olarak bilinen Turner Sendromu yıllardan beri bu artış ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Kalp ve akciğer hastalıkları da bu artışa neden olabilir. Down Sendromunda Ense Kalınlığının Önemi Ense kalınlığının yüksek olması, bebek için anormal bir durumu gösterir. Bu kalınlık, çok hassas olan ultrasonografi ile ölçülebilmektedir. Tıpta genellikle 3 milimetrenin altında olan ense kalınlığı normal olarak kabul görmektedir. Bu nedenle ölçüm yaparken bebeğin hareket etmemesi önemlidir ve ölçüm süresi 30 dakikanın üzerinde bir zaman gerektirebilir. Sonuç olarak, Down Sendromu taraması ve ense kalınlığı ölçümü, gebelik döneminde önemli bir yer tutar. Bu testler sayesinde erken teşhis ve müdahale imkanı sağlanarak, hem bebek hem de aile için en uygun kararların alınması mümkün kılınır. |
Andaç
24 Temmuz 2024 ÇarşambaIlk gebeligimde ikili testi yaptirmamistim, ama simdi 35 yas ustu oldugum icin doktorum testin mutlaka yapilmasi gerektigini soyluyor. Ense kalinligi olcumu de yapilacakmis. Bu olcumun nasil yapildigini ve sonuclarin ne anlama geldigini biraz daha detayli anlatabilir misiniz? Bu testlerin sonuclari kesin midir?
Cevap yazAdmin
24 Temmuz 2024 ÇarşambaAndaç, ikili test ve ense kalınlığı ölçümü, gebelikte bazı genetik bozuklukların erken tanısı için yapılan önemli tarama testleridir. İkili test, genellikle gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır ve anneden alınan kan örneği ile ultrason ölçümlerini içerir. Bu test, Down sendromu (Trizomi 21) ve Trizomi 18 gibi kromozom anormalliklerinin riskini belirlemeye yardımcı olur.
Ense kalınlığı ölçümü, ultrasonografik olarak bebeğin boynunun arkasındaki sıvı birikiminin kalınlığını ölçer. Bu ölçüm de gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Ense kalınlığı artmışsa, bebeğin kromozom anormallikleri veya bazı doğumsal kalp hastalıkları riski daha yüksek olabilir.
Bu testlerin sonuçları kesin tanı koymaz, sadece risk oranını belirler. Yani, yüksek risk sonucu, mutlaka bebeğin bir sorunla doğacağı anlamına gelmez, sadece ileri tetkikler yapılması gerektiğini gösterir. Kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi invaziv testler gerekebilir. Bu süreç hakkında detaylı bilgi almak için doktorunuzla görüşmeniz en doğrusu olacaktır.