12 haftalık gebelik döneminde yapılan ölçümler oldukça önemlidir. Özellikle 11-14 haftalık süreçte bebeğin baş-popo mesafesi ölçülür ve ardından ense kalınlığı değerlendirilir. 12 haftada bebeğin ense kalınlığı ölçülerek herhangi bir hastalık veya hastalığa neden olabilecek bir bulgu olup olmadığı kontrol edilir. Bu sebepten dolayı anne adayının tüm testleri yaptırması hem bebek hem de kendi sağlığı açısından oldukça önemlidir.

12 haftalık gebelikte bebeğin ense kalınlığı kontrol edilir. Bu dönemde bebeğin ense kalınlığının en fazla üç milimetre olması gerekir.

Ense kalınlığı ölçümü oldukça önemlidir. Kromozom anomalisi riskini saptamada tek başına yeterli değildir. Ölçümün en ufak hatasında değerin değişeceği unutulmamalıdır. Ense kalınlığı ölçümü yapan doktorun alanında uzman olması gerekir. Bu testin sonrasında şüpheli görülen gebelerin ikili test yaptırması önerilir. Testlerin sonuçları ile alınan PAPP-A değeri ve B-hCG düzeyinin kontrol edilmesi gerekir. Anomali bulunan bebeklerde bu düzeyler; PAPP-A değeri düşük, B-hCG ise normal düzeylere göre oldukça yüksek bulunur. Testin sağlıklı sonuç vermesi için kan testi ile ultrasonografik ense kalınlığı ölçümünün aynı gün yapılması gerekir. Tarama testi sonucunda risk ihtimali yüksek ise pozitif, düşük ise negatif sonuç olarak yorumlanır.

Testlerin sonucunda ikili test negatif çıkarsa bu, riskin fazla olmadığını gösterir; ancak yüzde yüz kromozom bozukluğu olmadığını ifade etmez. Doktorun önerisi ile ikili, üçlü test yapılması gerekebilir. İki testin negatif çıkması güvenilirliği daha da artırır. İkili testten sonra üçlü test yaptırılmayacak ise yirminci haftalar arasında Alfa fetoprotein düzeyi kontrol edilir. Böylelikle nöral tüp defekti, anensefali gibi bebeğin kafatasında veya omurgasında olabilen ciddi hasarların görülmesi sağlanır. Üçlü test yaptıranların bu testi yaptırmasına gerek yoktur çünkü üçlü testle bu işlemler birlikte yapılır. İkili test pozitif çıkmış ise gerekli tetkikler yapılır. Hastaya perinatolojik danışma, amniyosentez, ultrasonografi, koriyon villüs biyopsisi gibi incelemeler tavsiye edilir.

Ense kalınlığı pozitif olan hastaların doktor ile gerekli iletişime geçmesi tavsiye edilir. Çünkü ense kalınlığı bulunan çocukların Down Sendromu olma ihtimali yüksek olduğundan annenin gebelik hakkında bilgilendirilmesi, nasıl bir çocuk meydana geleceğinin anlatılması gerekir. Eğer diğer yapılan testlerde de bu sonuç pozitif çıkarsa, isteğine göre bu çocuğu aldırabileceği anneye anlatılır. Down Sendromu gebeliklerde annelerin hayatı önemli risk altındadır. Çünkü Down sendromlu gebeliklerde bebek anne karnında ölebilir. Anne bunu fark etmediği için zehirlenmeler meydana gelebilir. Down sendromlu bebeklerin gebelik esnasında aldırılmasında herhangi bir süre yoktur. Anne karar verdiği anda gebeliği sonlandırabilir. Down sendromlu gebeliği devam ettirmek de annenin elindedir. Anne bu gebeliğe devam etmek istiyorsa doğum yapması sağlanır. Doğum sonrasında Down Sendromu şüphesi bulunan gebeliklerin normal bebek doğurduğu da görülmektedir.